摘要：陈华 副主任医师 南昌大学第四附属医院
基因检测一般是通过血液进行检测以及体液检测，能够判断出身体的情况以及个人的健康状态。基因检测属于妇产科医院最常用的一个检测，主要通过抽取自身血液和液体进行基因检测，能够判断身体是否出现疾病，还能够了解身体的健康状态，以及身体代谢情况和是否存在药物进行治疗，这种检测一般是比较精准的，但是需要选择这种基因检测，这样可以减少异常表现。而且做完检测以后还应该注意调理饮食以及结合药物进行调理和改善，没有出现异常一般不需要特殊治疗。
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陈华 副主任医师 南昌大学第四附属医院
基因检测一般是通过血液进行检测以及体液检测，能够判断出身体的情况以及个人的健康状态。基因检测属于妇产科医院最常用的一个检测，主要通过抽取自身血液和液体进行基因检测，能够判断身体是否出现疾病，还能够了解身体的健康状态，以及身体代谢情况和是否存在药物进行治疗，这种检测一般是比较精准的，但是需要选择这种基因检测，这样可以减少异常表现。而且做完检测以后还应该注意调理饮食以及结合药物进行调理和改善，没有出现异常一般不需要特殊治疗。
杨秀华 副主任医师 中国医科大学附属第一医院
基因检测是通过血液、体液等，检查基因及DNA序列，用以排除染色体或基因异常，有助于减少畸形儿的出生，以及对基因疾病进行诊断。备孕者可在孕前检查，如果是想对自身疾病进行诊断，检测时间无要求，随时检测即可。临床常见基因检测项目包括：一、血清生化检测：1、基本原理：通过抽取血液进行生化检测，并结合年龄、体重、孕周等，确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。另外，血清生化检测还可诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等；2、检测时间：通常孕早期在妊娠(11-13)周加6天进行检查，孕中期在孕15-20周进行检查。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。二、DNA检测：1、基本原理：通过采集外周血，进行生物信息学分析，可明确是否存在基因异常引起的遗传病，也可用于评估胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率。此外，DNA检测还可以用于识别单基因遗传性疾病，如亨廷顿病等；2、检测时间：通常在妊娠10周起即可进行检查，最佳孕周为(12-22)周加6天。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。三、羊水穿刺检查：1、基本原理：超声介导下抽取羊膜腔内的羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查；2、检测时间：通常在妊娠16周后进行检查，16周前进行检查可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如孕妇有流产征兆、感染征象或凝血功能障碍等，不可进行此检查。四、染色体检查：1、基本原理：通过血液检测染色体数目及结构，明确是否存在染色体异常，可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能存在畸形、智力障碍等情况；2、检测时间：临床一般于14-20周进行检查。
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yang xiu hua fu zhu ren yi shi zhong guo yi ke da xue fu shu di yi yi yuan
ji yin jian ce shi tong guo xue ye 、 ti ye deng ， jian zha ji yin ji D N A xu lie ， yong yi pai chu ran se ti huo ji yin yi chang ， you zhu yu jian shao ji xing er de chu sheng ， yi ji dui ji yin ji bing jin xing zhen duan 。 bei yun zhe ke zai yun qian jian zha ， ru guo shi xiang dui zi shen ji bing jin xing zhen duan ， jian ce shi jian wu yao qiu ， sui shi jian ce ji ke 。 lin chuang chang jian ji yin jian ce xiang mu bao kuo ： yi 、 xue qing sheng hua jian ce ： 1 、 ji ben yuan li ： tong guo chou qu xue ye jin xing sheng hua jian ce ， bing jie he nian ling 、 ti zhong 、 yun zhou deng ， que ding shi fou cun zai ji yin que xian ， ke yong yu yu ce tai er huan 2 1 - san ti 、 1 3 - san ti 、 1 8 - san ti zong he zheng ji shen jing guan que xian de feng xian 。 ling wai ， xue qing sheng hua jian ce hai ke zhen duan jia zu xing bai chi bing 、 ben bing tong niao zheng 、 nang xing xian wei hua deng ； 2 、 jian ce shi jian ： tong chang yun zao qi zai ren shen ( 1 1 - 1 3 ) zhou jia 6 tian jin xing jian zha ， yun zhong qi zai yun 1 5 - 2 0 zhou jin xing jian zha 。 ru guo shi pu tong ren qun jin xing ji bing jian zha ， bu shou shi jian xian zhi 。 er 、 D N A jian ce ： 1 、 ji ben yuan li ： tong guo cai ji wai zhou xue ， jin xing sheng wu xin xi xue fen xi ， ke ming que shi fou cun zai ji yin yi chang yin qi de yi chuan bing ， ye ke yong yu ping gu tai er huan 2 1 - san ti 、 1 3 - san ti 、 1 8 - san ti zong he zheng de feng xian lv 。 ci wai ， D N A jian ce hai ke yi yong yu shi bie dan ji yin yi chuan xing ji bing ， ru heng ting dun bing deng ； 2 、 jian ce shi jian ： tong chang zai ren shen 1 0 zhou qi ji ke jin xing jian zha ， zui jia yun zhou wei ( 1 2 - 2 2 ) zhou jia 6 tian 。 ru guo shi pu tong ren qun jin xing ji bing jian zha ， bu shou shi jian xian zhi 。 san 、 yang shui chuan ci jian zha ： 1 、 ji ben yuan li ： chao sheng jie dao xia chou qu yang mo qiang nei de yang shui ， huo qu qi zhong de tai er xi bao huo tai er D N A jin xing yi chuan xue jian zha ； 2 、 jian ce shi jian ： tong chang zai ren shen 1 6 zhou hou jin xing jian zha ， 1 6 zhou qian jin xing jian zha ke zeng jia liu chan 、 yang shui shen lou 、 tai er ji xing deng feng xian 。 ru yun fu you liu chan zheng zhao 、 gan ran zheng xiang huo ning xue gong neng zhang ai deng ， bu ke jin xing ci jian zha 。 si 、 ran se ti jian zha ： 1 、 ji ben yuan li ： tong guo xue ye jian ce ran se ti shu mu ji jie gou ， ming que shi fou cun zai ran se ti yi chang ， ke yong yu zhen duan tai er shi fou fa yu zheng chang 。 ran se ti yi chang zhu yao biao xian wei ran se ti zeng duo ， tai er ke neng cun zai ji xing 、 zhi li zhang ai deng qing kuang ； 2 、 jian ce shi jian ： lin chuang yi ban yu 1 4 - 2 0 zhou jin xing jian zha 。
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邱伟民 副主任医师 上海市第一妇婴保健院
ゃōゃ 基因检测主要是通过血液或者是其他企业对基因进行检测的技术。一般对于胎儿的某些疾病进行诊断，比如唐氏综合征，主要是通过抽取母亲体外周血来提取胎儿的DNA片段。有很多的疾病都具有一定遗传倾向，比如糖尿病或者是高血压等等通过基因检测，能够有效判断某种遗传疾病的风险，从而能够预防疾病。在做检测时需要选择正规医院医生经验比较丰富，而且医院的设备也比较先进，能够减少不良反应发生，避免检查结果不准确，对于后期的判断结果造成影响。
李荣光 副主任医师 佳木斯大学附属口腔医院
∪▽∪ 基因检测是检测基因的结构及其表达功能。基因检测是利用现代分子生物学和分子遗传学进行检测的。其主要途径是基因突变检测、基因连锁分析和mRNA检测。遗传检测主要应用于传染病、遗传病、肿瘤等领域。遗传检测在肿瘤的早期诊断、临床分类、预后、筛选指导肿瘤高危人群、个体化治疗及预防等方面具有重要意义。
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孙君重 主任医师 中国人民解放军总医院第一附属医院
可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。二代检测则是通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查，进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。如果从基因检查的取材，即检查材料方面分，可以分为组织学检查和液体活检。液体活检就是对血液、体腔积液，包括胸腔积液或者腹腔积液进行相关的基因检查。
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陈华 副主任医师 南昌大学第四附属医院
ˇ＾ˇ 基因检测是临床上一种比较常见的检查方式，需要找专业的医生进行检查。基因通常是指带有遗传信息的DNA和RNA系列，是人体的特定的遗传因素，而基因检测主要是通过采取人体的血液、细胞、其他液体等方式对DNA进行检查，通过这项检查，能够准确的判断出患者是否存在基因遗传性疾病，也能够发现患者是否存在基因缺陷。特别对于一些正处于妊娠期间女性，通过基因检测，能够判断胎儿是否存在异常，也可以检查出染色体数目和结构异常情况，是一种比较常见的化学手段。
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
ˇ＾ˇ 基因检测目的是可以辅助疾病诊断，预测疾病预后，指导靶向药物选择等。1、辅助疾病诊断：临床上许多肿瘤疾病都与遗传因素有关，如视网膜母细胞瘤，是基于RB1等位基因的突变或缺失。此外胃癌的发生率还与基因突变有关，如CDH1基因。2、预测疾病预后：例如在乳腺癌中，可以通过检测HER-2基因的表达来判断疾病是否容易复发以及预后是否良好。一般来说如果基因过度表达，预后很差。3、指导靶向药物选择：这是肿瘤患者基因检测最重要的作用之一，通过检测异常基因，可以确定药物作用的靶点，从而为患者选择最合适的药物。基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术，也是一种通过特定设备分析基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常的方法。
陈华 副主任医师 南昌大学第四附属医院
基因检测主要是指DNA检测，通过血液、其他体液、细胞，对DNA进行检测的技术，需要到正规的医院检查。基因检测主要是抽取检测者外周静脉的血液或者其他组织细胞，可以利用特定的设备进行检测，主要用于检查遗传疾病、用药相关检查、靶向药物的相关检查，一般针对检查项目比较多，可以分析含有的基因类型以及基因缺陷情况，以排除基因异常问题。做抽血检查的时候，需要在空腹的情况下抽血，以防止血液检查结果受到影响，以免影响准确性。
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李敬 主治医师 山东大学附属生殖医院
一、明确患者的疾病：观察是否是遗传病，是否存在明确的基因突变。二、备孕的夫妇双方做基因检测：1、观察是否存在生遗传病孩子的风险，并采用相应的阻断措施；2、对于已经患病的患者，基因检测能够明确其是否存在明确的基因突变，尤其是已经明确的疾病，比如耳聋、白化病、进行性经营养不良、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等。患者的父母或有血缘关系的亲属，在生育之前通过对患者进行检测，明确基因突变之后，对其父母或有血缘关系的亲属再做相应的基因检测，估测再次怀孕生孩子的风险，并采用相应的阻断措施；3、对于没有生育过遗传病孩子的父母，没有家族史的父母做基因检测，提前观察是否存在生单基因遗传病孩子的风险。如果有提前进行干预措施，提前阻断，避免单基因遗传病孩子的出生。
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院
基因检测是检查人体基因的。基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或者是RNA，本质是核酸序列，复制之后把遗传信息传给下一代，然后指导蛋白质的合成，来表达自己所携带的一些遗传的信息，从而可以控制生物的性状表达。基因检测是通过血液、体液或者是细胞，对DNA进行检测的技术。检测者外周静脉血和其他组织细胞扩增，它的基因信息会通过特定的设备，对被检测者细胞当中的分子信息做出检测，分析所含有的基因类型和精确性以及它的表达功能的一种方法，从而使人们可以了解一些自己的基因信息，明确病因或者是预知身体患有某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以预测疾病，判断疾病的某些风险。疾病的诊断是用基因检测的技术，检查引起遗传性疾病的涂片基因，现在基因检测临床上用的也非常广泛，但是价格会相对高一些。
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